千葉大小児科 | 代謝肝臓グループ【診療】

代謝肝臓グループ【診療】
----- "Division of Metabolism and Hepatology"

先天代謝異常症一般について、精査、確定診断（生化学診断、酵素診断、遺伝子診断）、治療を行っています。
専門外来は火曜日の午前です。緊急時の連絡は随時受けております。

（当院関連施設と協力して可能な項目）

生化学
- 1次スクリーニング：血糖、血液ガス、血中アンモニア、乳酸、ピルビン酸、血中ケトン体
- 2次スクリーニング：
  尿中有機酸分析（GC/MS）、尿中アシルカルニチン分析（SIMS）、血中アシルカルニチン分析（MS/MS）、血中・尿中アミノ酸分析、血中・尿中カルニチン定量、尿中オロット酸定量などなど。
酵素診断
- 尿素サイクル異常症（CPSI欠損症、OTC欠損症）
- カルニチンサイクル異常症（カルニチントランスポーター欠損症、CPTI欠損症、CACT欠損症、CPTII欠損症）
遺伝子診断
- OTC欠損症
- カルニチンサイクル異常症（カルニチントランスポーター欠損症、CPTI欠損症、CACT欠損症、CPTII欠損症）

小児肝臓病は、肝機能異常、肝臓・脾臓腫大、黄疸を主訴に来られた患者さんの原因検索を行います。
専門外来は火曜日の午前です。緊急時の連絡は随時受けております。

上記疾患のご相談は、直接外来にお越しいただき承ります。
電話、電子メールでのご相談は受けかねますのでご了承下さい。

千葉大学医学部附属病院小児科代謝外来に患者様をご紹介いただくか、代謝肝臓グループ・金澤正樹の下記連絡先までご相談ください。
【代謝病精査について】のページをご一読いただきますよう、お願いいたします。