代謝病精査について
----- 代謝肝臓グループ

当施設の精査内容について

  1. 尿素サイクル異常症の精査
    • 尿中オロット酸分析（尿10ml、凍結）
    • OTCとCPSIの酵素活性（生検肝、-80度保存）
  2. 有機酸代謝異常・カルニチンサイクル異常症の精査
    • 血中・尿中カルニチン分析（血漿-ヘパリンNa血1ml、尿5ml、凍結）
    • 尿中有機酸分析（GC/MS）（尿10ml、凍結）
    • 血中アシルカルニチン分析（MS/MS）ろ紙血
    • 酵素活性
      • カルニチントランスポーター　線維芽細胞
      • CPTI　線維芽細胞
      • CACT　線維芽細胞
      • CPTII　線維芽細胞、リンパ球

精査についての諸注意

検体について

急性期のサンプル（血液・尿）がとても重要です。
線維芽細胞が確定診断に必要となります。遺伝子診断の際の検体としても有用です。死亡時などには、樹立されることをお勧めします。

1次スクリーニングについて

急性期に血糖、血液ガス（呼吸障害がなければ静脈血で可）、アンモニア、乳酸・ピルビン酸、血中ケトン体、遊離脂肪酸の測定、そして尿の定性と凍結保存を忘れずに。

2次スクリーニングについて

血中アミノ酸分析（保険診療）と尿中有機酸分析（保険外診療）は外注が可能です。2次スクリーニングの異常についてのアセスメントは、随時ご相談させていただきます。

精査依頼

まず御一報下さい。その際、精査依頼書をご利用いただけますと、助かります。