代謝肝臓グループ
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診療

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代謝病精査について

代謝肝臓グループ【代謝病精査について】のページをご覧の上、まず御一報下さい。その際、精査依頼書をご利用いただけますと、助かります。

研究

先天代謝異常症の分子遺伝学

カルニチンサイクル異常症の酵素学的解析、遺伝子解析に必要なサンプルを以下に示します。

サンプル 化学診断 酵素活性 遺伝子診断
カルニチン・トランスポーター 血漿・尿 線維芽細胞 応相談
CPTI
(カルニチン・パルミトイル・トランスフェラーゼI）		 血漿 線維芽細胞 応相談
CACT
（カルニチン・アシルカルニチン・トランスロケース）		 血漿 線維芽細胞 応相談
CPTII
（カルニチン・パルミトイル・トランスフェラーゼII）		 血漿 線維芽細胞・リンパ球 応相談
脂肪酸酸化活性 　 線維芽細胞 　

尿素サイクル異常症・高アンモニア血症の酵素学的解析、遺伝子解析に必要なサンプルを以下に示します。

サンプル 化学診断 酵素活性 遺伝子診断
OTC
（オルニチントランスカルバミラーゼ）		 尿中オロット酸定量 生検肝 応相談
CPSI
（カルバミルリン酸合成酵素I）		 除外診断（血漿・尿） 生検肝 他施設へ依頼
ASS
（アルギニノコハク酸合成酵素）		 血漿 他施設へ依頼 他施設へ依頼
AL
（アルギニノコハク酸分解酵素）		 血漿 他施設へ依頼 他施設へ依頼
ARG
（アルギナーゼ）		 血漿 他施設へ依頼 他施設へ依頼
NAGS
（N-アセチルグルタミン酸合成酵素）		 除外診断（血漿・尿） 他施設へ依頼 他施設へ依頼
リジン尿性タンパク不耐症 血漿・尿 　 他施設へ依頼

メンバー

関連学会

小児代謝病・肝臓病研修医募集

私たちは、先天代謝異常症と小児肝臓病の患者さんの精査、治療、QOLの向上について、 研究・診療しています。理解しにくい病気、治らない病気と考えられがちですが、最新の診断法、最新の治療法で、最善を尽くすのが私たちのポリシーです。出生前診断、酵素補充療法、持続的血液ろ過透析、生体部分肝移植など実績があります。

千葉大学医学部附属病院、千葉県こども病院代謝科そして国立病院機構 下志津病院臨床研究部を拠点としていますが、全国の代謝病・肝臓病の精査施設と連携し、先天代謝異常症と小児肝臓病の診療を行っています。

専門的知識の習熟

  • 先天代謝異常症の診断についての習熟
    • 生化学検査（血中アミノ酸分析、尿中アミノ酸分析、尿中有機酸分析、血中アシルカルニチン分析など）
    • 酵素活性測定（カルニチンサイクル異常症、尿素サイクル異常症など）
      • 線維芽細胞の樹立、リンパ芽球の樹立
    • 遺伝子解析
  • 小児肝臓病診療
    • 腹部エコー検査

将来に向けた研究テーマ

  • 再生医療

これらについて興味がある方の御連絡をお待ちしております。

代謝肝臓グループ／連絡先

医学部附属病院

問合せ先
千葉大学医学部附属病院小児科
小川真司
所在地
〒260-8670　千葉県千葉市中央区亥鼻 1-8-1
電話番号
043-226-2293（小児科臨床研究室）
ファックス
043-226-2293（小児科臨床研究室）
電子メール
aogawa@faculty.chiba-u.jp

大学院医学研究院小児病態学

問合せ先
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
代謝肝臓グループ／小川真司
所在地
〒260-8670　千葉県千葉市中央区亥鼻 1-8-1
電話番号
043-226-2144（医局直通）
ファックス
043-226-2145（医局直通）
電子メール
aogawa@faculty.chiba-u.jp

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