代謝肝臓グループ
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診療

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代謝病精査について

代謝肝臓グループ【代謝病精査について】のページをご覧の上、まず御一報下さい。その際、精査依頼書をご利用いただけますと、助かります。

研究

先天代謝異常症の分子遺伝学

カルニチンサイクル異常症の化学診断・酵素学的解析に必要なサンプルを以下に示します（千葉県こども病院に依頼します）。

サンプル 化学診断 酵素活性
カルニチン・トランスポーター 血漿・尿 線維芽細胞
CPTI
(カルニチン・パルミトイル・トランスフェラーゼI）		 血漿 線維芽細胞
CACT
（カルニチン・アシルカルニチン・トランスロケース）		 血漿 線維芽細胞
CPTII
（カルニチン・パルミトイル・トランスフェラーゼII）		 血漿 線維芽細胞・リンパ球
脂肪酸酸化活性 　 線維芽細胞

尿素サイクル異常症・高アンモニア血症の酵素学的解析、遺伝子解析に必要なサンプルを以下に示します（千葉県こども病院に依頼します）。

サンプル 化学診断 酵素活性
OTC
（オルニチントランスカルバミラーゼ）		 尿中オロット酸定量 生検肝
CPSI
（カルバミルリン酸合成酵素I）		 除外診断（血漿・尿） 生検肝
ASS
（アルギニノコハク酸合成酵素）		 血漿 他施設へ依頼
AL
（アルギニノコハク酸分解酵素）		 血漿 他施設へ依頼
ARG
（アルギナーゼ）		 血漿 他施設へ依頼
NAGS
（N-アセチルグルタミン酸合成酵素）		 除外診断（血漿・尿） 他施設へ依頼
リジン尿性タンパク不耐症 血漿・尿 　

メンバー

関連学会

将来に向けた研究テーマ

  • 先天代謝異常症に対する肝細胞移植治療

これらについて興味がある方の御連絡をお待ちしております。

代謝肝臓グループ／連絡先

医学部附属病院

問合せ先
千葉大学医学部附属病院小児科
小川真司
所在地
〒260-8670　千葉県千葉市中央区亥鼻 1-8-1
電話番号
043-226-2293（小児科臨床研究室）
ファックス
043-226-2293（小児科臨床研究室）
電子メール
aogawa@faculty.chiba-u.jp

大学院医学研究院小児病態学

問合せ先
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
代謝肝臓グループ／小川真司
所在地
〒260-8670　千葉県千葉市中央区亥鼻 1-8-1
電話番号
043-226-2144（医局直通）
ファックス
043-226-2145（医局直通）
電子メール
aogawa@faculty.chiba-u.jp

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